دانلود پاورپوینت شناخت سندرم لش نیهان

پاورپوینت شناخت سندرم لش نیهان پاورپوینت شناخت سندرم لش نیهان در 16 اسلاید

دسته بندی	پزشکی
فرمت فایل	pptx
حجم فایل	436 کیلو بایت
تعداد صفحات فایل	17

در این فایل پاورپوینت به بررسی سندرم لش نیهان به همراه عکس پرداخته شده است که خلاصه ای از آن به شرح زیر است :

تعریف(سندرم لش- نیهان (Lesch-Nyhan Syndrome) عنوان سندرم نقرس نوجوانان شناخته شده است که یک اختلال نادر به ارث رسیده ناشی از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز است.....)

علائم و نشانه‌های سندرم لش- نیهان(علائم ناشی از تجمع اسید اوریک ( نقرس و علائم کلیوی ) منجر به کندذهنی و اختلالات رفتاری می‌شود که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.......)

LNS در زنان (در حالیکه زن حامل بطور کلی بدون علامت است اما در برخی موارد در زنان حامل منجر به افزایش دفع اسید اوریک شده و یا علائم هایپراورسمی دیده می‌شود.....)

تشخیص سندرم لش- نیهان( LNS توسط سه معیار اصلی تولید بیش از اسید اوریک، اختلالات عصبی و اختلالات شناختی و رفتاری در مبتلایان تشخیص داده می‌شود.....)

روش آزمایش سندرم لش- نیهان(آزمایش ژنتیک مولکولی مؤثرترین روش تست است که می‌تواند ژن HGPRT1 را که تنها ژن شناخته شده همراه با LNS است مبنی بر دارا بودن جهش شناسایی کند.....)

ژنتیک مولکولی سندرم لش- نیهان(ژن جهش‌یافته این سندرم در بازوی بلند کروموزوم جنسی X بصورتXq26.2 مستقر است که نام آن HGPRT می‌باشد.....)

درمان سندرم لش- نیهان(نقرس را می‌توان با آلوپورینول برای کنترل مقادیر بیش از حد اسید اوریک درمان کرد. سنگ کلیه را می‌توان با امواج شوک یا پرتوهای لیزر درمان کرد. هیچ درمان استاندارد برای علائم عصبی LNS وجود ندارد، چرا که سلول‌های عصبی همانند سلول‌های عضلانی و اسکلتی......)